Χρήστος Δάκας στο Iatronet: Γονιδιακές θεραπείες αιχμής από τη Novartis Gene Therapies

Οι γονιδιακές θεραπείες αντιμετωπίζουν τη βαθύτερη αιτία μιας εκ γενετής νόσου, αντικαθιστώντας τη λειτουργία ενός απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου με ένα νέο λειτουργικό αντίγραφό του.

Τις καινοτόμες θεραπείες της AveXis, που μετονομάστηκε πρόσφατα σε Novartis Gene Therapies και τη στρατηγική της στη χώρα μας και διεθνώς, παρουσιάζει, με συνέντευξή του στο Iatronet, ο Χρήστος Δάκας, Διευθύνων Σύμβουλος της εταιρείας. Ακολουθεί το πλήρες κείμενο της συνέντευξης:

Έχουν περάσει λιγότερο από δύο χρόνια από την εξαγορά της AveXis (πλέον Novartis Gene Therapies) από τον όμιλο Νοvartis. Ποιοι παράγοντες συνέβαλαν στην στρατηγική αυτή συνεργασία; Τι είχε να επιδείξει στην έως τότε ιστορική της διαδρομή η εταιρεία;

Εξετάζοντας τη συνεργασία των δύο εταιρειών, δύο χρόνια μετά την εξαγορά, αυτό το εγχείρημα φαίνεται απόλυτα λογικό, λόγω του κοινού οράματος που μοιραζόμαστε καθώς και της στρατηγικής σημασίας που έχει, τόσο για τον όμιλο όσο και για τους ωφελούμενους ασθενείς παγκοσμίως.

To απίστευτο ταξίδι μας ξεκίνησε ήδη από το 2013, με μοναδικό στόχο να φέρει σε ασθενείς και τις οικογένειες που έχουν πληγεί από σπάνιες γενετικές ασθένειες, θεραπείες που μπορούν να τους αλλάξουν τη ζωή. Από την άλλη, στόχος της Novartis είναι να επαναπροσδιορίσει την ιατρική πρακτική, με σκοπό να δημιουργήσει αξία για τους ασθενείς μέσα από την καινοτομία. Πρόκειται για μια εταιρεία με ισχυρό επιστημονικό αποτύπωμα για πάνω από 20 χρόνια, οι θεραπείες της οποίας έχουν αλλάξει την ποιότητα ζωής εκατομμυρίων ανθρώπων προς το καλύτερο.

Η απόκτηση της τότε AveXis το 2018 επέτρεψε στη Novartis να επιταχύνει τη στρατηγική της επιδίωξη για υψηλής αποτελεσματικότητας, πρώτης γραμμής θεραπείες και διεύρυνση της ηγετικής της θέσης στις νεύρο-επιστήμες, κι ειδικότερα, ενάντια στις ολέθριες παιδιατρικές νευρολογικές ασθένειες όπως η SMA. Η πλατφόρμα γονιδιακής θεραπείας AAV που έχει δημιουργήσει η AveXis, εμπλουτίζει το χαρτοφυλάκιο της Novartis και, μαζί με την πλατφόρμα CAR-T για τον καρκίνο, δύναται να δημιουργήσει ένα «οπλοστάσιο» γονιδιακών και κυτταρικών θεραπειών για την αντιμετώπιση ενός μεγάλου και ποικίλου εύρους ασθενειών. 

Τα τελευταία δύο χρόνια, έχοντας στη διάθεσή μας τους πόρους και την τεχνογνωσία της Novartis, έχουμε κάνει τα μεγαλύτερα βήματα μας μέχρι στιγμής, αλλάζοντας για πάντα τις ζωές εκατοντάδων μωρών και των οικογενειών τους.

Σήμερα, η εταιρεία απασχολεί πάνω από 1600 υπαλλήλους παγκοσμίως και διαθέτει τη μεγαλύτερη παραγωγική δυνατότητα για γονιδιακές θεραπείες. Έχει επενδύσει πάνω από $1 δισ. για την ανάπτυξη της πλατφόρμας AVV, ενώ κατέχει ένα από τα πιο φιλόδοξα χαρτοφυλάκια γενετικών θεραπειών. Το 2019 έφερε την 1η γονιδιακή θεραπεία για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, η οποία αρχικώς εγκρίθηκε στις ΗΠΑ, και το 2020 στην Ε.Ε. και την Ιαπωνία.

Μόλις προ ημερών, η AveXis μετονομάστηκε σε Novartis Gene Therapies, υποδηλώνοντας την αυξανόμενη σημασία της γονιδιακής θεραπείας στην εταιρική στρατηγική της πολυεθνικής. Ποια είναι τα πλεονεκτήματα αλλά και τα μειονεκτήματα της συγκεκριμένης θεραπείας έναντι άλλων θεραπειών, όπως για παράδειγμα των κυτταρικών;

Η μετονομασία της AveXis σε Novartis Gene Therapies (GTx) επιβεβαιώνει τη σημασία του πρωτοποριακού έργου μας στον τομέα των γονιδιακών θεραπειών και αναδεικνύει την κληρονομιά της AveXis ως αιχμή του δόρατος, ενισχύοντας το χαρτοφυλάκιο της Novartis με μια ακόμα προηγμένη θεραπεία που επαναπροσδιορίζει την ιατρική πρακτική.

Αυτή η αλλαγή της επωνυμίας δεν πρόκειται να επιφέρει αλλαγές στο όραμα, την αποστολή, την στρατηγική, τον τρόπο λειτουργίας των ανθρώπων μας, ή το χαρτοφυλάκιο των θεραπειών μας και τη διαχείρισή του. Ως μια ενοποιημένη πλέον οντότητα, One-Novartis, φιλοδοξούμε να γίνουμε η κορυφαία εταιρεία γονιδιακών θεραπειών στον κόσμο, με στόχο να είμαστε καλύτερα προετοιμασμένοι για να καλύψουμε τις ανάγκες των ασθενών και των οικογενειών που εξαρτώνται από εμάς.

Οι γονιδιακές θεραπείες αντιμετωπίζουν τη βαθύτερη αιτία μιας εκ γενετής νόσου, αντικαθιστώντας τη λειτουργία ενός απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου με ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού. Το βασικό πλεονέκτημα είναι ότι, χωρίς επέμβαση στον γενετικό κώδικα, επιτυγχάνεται η αποκατάσταση της λειτουργίας που επιτελούσε το απόν ή ελαττωματικό γονίδιο, χωρίς την ανάγκη για παροχή συνεχούς θεραπευτικής αγωγής.

Σε ό,τι αφορά τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, με τις γονιδιακές θεραπείες ενισχύονται οι επιλογές υπέρ των ασθενών, οι οποίες μέχρι πολύ πρόσφατα βασίζονταν μόνο σε πρωτόκολλο χρόνιας θεραπείας που κοστίζει στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης δεκάδες εκατομμύρια ευρώ κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ασθενούς. Ενδεικτικά, στην Ευρώπη το σωρευτικό εκτιμώμενο κόστος της υγειονομικής περίθαλψης ανά παιδί κυμαίνεται μεταξύ 2,5 και 4 εκατομμυρίων ευρώ τα πρώτα 10 κιόλας χρόνια.

Το βασικότερο πλεονέκτημα, ωστόσο, βάσει σχετικών ερευνών είναι η άμεση παρέμβαση και αναστολή της εξέλιξης της νόσου. Πρόκειται για ένα πολύ σημαντικό επίτευγμα, το οποίο μπορεί να υποστηριχθεί επιπλέον και από την ένταξη της SMA στη λίστα ασθενειών που εξετάζονται στον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS).

Η δυνατότητά σας να προσφέρετε την πρώτη στην ιστορία θεραπεία της άπαξ αντικατάστασης γονιδίων για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), μια ασθένεια η οποία οδηγεί σε πρόωρο θάνατο ή δια βίου αναπηρία με σημαντικές δαπάνες περίθαλψης, αναμφίβολα σας δίνει ένα προβάδισμα. Θα μπορούσατε να μας πείτε κάποια λόγια για τη σπάνια αυτή νόσο, καθώς και πόσους ασθενείς έχουμε στην Ελλάδα που θα μπορούσαν να τη λάβουν;

Η SMA είναι μια σπάνια νευρομυϊκή νόσος, που προκαλείται από την έλλειψη του λειτουργικού γονιδίου SMN1, με αποτέλεσμα την προοδευτική και μη αναστρέψιμη απώλεια κινητικών νευρώνων. Ως αποτέλεσμα αυτού, επηρεάζονται σημαντικές μυϊκές λειτουργίες του ασθενούς, όπως η αναπνοή, η κατάποση και η βασική κίνηση, και σε περίπτωση που μείνει χωρίς θεραπευτική αγωγή, οδηγεί μέχρι και σε θάνατο, στην πιο σοβαρή της μορφή.

Πρέπει να αναφερθεί, σαφώς, ότι η SMA είναι μία κληρονομική νόσος, και υπάρχει 25% πιθανότητα ένα βρέφος να γεννηθεί με αυτή, σε περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι περίπου 8 βρέφη γεννιούνται με την ασθένεια ετησίως, ενώ στην Ευρώπη αυτός ο αριθμός αγγίζει τα 500 με 600 βρέφη.

Ποια είναι η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και έγκαιρης έναρξης της θεραπευτικής αγωγής;

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της SMA είναι εξαιρετικά σημαντική, λόγω της μη αναστρέψιμης φύσης της απώλειας κινητικών νευρώνων. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα στην SMA Τύπου 1, όπου ο εκφυλισμός των κινητικών νευρώνων ξεκινά λίγο πριν από τη γέννηση και κλιμακώνεται γρήγορα. Πολλοί ιατροί πρωτοβάθμιας περίθαλψης δεν είναι εξοικειωμένοι με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, κάτι που οδηγεί στην καθυστέρηση της διάγνωσης και της αντιμετώπισής της, εξαιτίας της προσέγγισης «αναμονής εξέλιξης» του περιστατικού, όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα αρχικά συμπτώματα ή παρουσιάζουν απώλεια βασικών κινήσεων. Επομένως, είναι σαφές πως η έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική ένα βρέφος με σοβαρή μορφή της SMA.

Για αυτόν τον σκοπό δημιουργήθηκε η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS) για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA). Οι κύριοι στόχοι της Συμμαχίας είναι να μπορέσει να πετύχει τη μείωση του χρόνου που απαιτείται για τη διάγνωση ενός παιδιού που έχει γεννηθεί με τη νόσο αυτή μέσω του διαγνωστικού ελέγχου νεογνών, και να βοηθήσει τις ομάδες υποστήριξης των ασθενών στις προσπάθειές τους να επιταχύνουν την ταυτοποίηση αυτών των παιδιών, δεδομένου ότι η έγκαιρη διάγνωση και έναρξη της θεραπευτικής αγωγής για την SMA οδηγεί σε καλύτερα αποτελέσματα.

Πόσο σύντομα θα έχουν οι Έλληνες ασθενείς πρόσβαση σε τέτοιες νέες θεραπείες;

Η θεραπεία έχει εγκριθεί από τις ρυθμιστικές αρχές στις ΗΠΑ & την Ευρώπη και μέχρι σήμερα έχει χορηγηθεί σε τρεις Έλληνες ασθενείς.

H Novartis Gene Therapies βρίσκεται σε συζητήσεις με τις κυβερνήσεις της ΕΕ και τους οργανισμούς αποζημίωσης για να συμφωνήσουν σχετικά με τους όρους του καινοτόμου προγράμματος «Από την Πρώτη Ημέρα», που θα επιτρέπει την ταχεία πρόσβαση σε όλες τις χώρες της ΕΕ, δεδομένης της επείγουσας ανάγκης αντιμετώπισης της SMA.

Ολοκληρώνοντας, κύριε Δάκα θα ήθελα να μας πείτε αν έχετε να αντιμετωπίσετε επιπτώσεις από την πανδημία στη διαθεσιμότητα / πρόσβαση στη θεραπεία ή στην έγκριση των άλλων καινοτόμων θεραπειών που έχετε από διεθνείς ρυθμιστικούς φορείς;

Παρακολουθούμε στενά την παγκόσμια κατάσταση της πανδημίας του COVID-19 και εφαρμόσαμε μέτρα για να διασφαλίσουμε ότι είμαστε στελεχωμένοι σωστά και με ασφάλεια, για να καλύψουμε τις ανάγκες των ασθενών και των οικογενειών τους. Η παραγωγική μας ομάδα συνεχίζει να εργάζεται 24 ώρες το 24ωρο 7 ημέρες την εβδομάδα, καθώς καταλαβαίνουμε την ανάγκη επείγουσας αντιμετώπισης της SMA. Αν και δεν αναμένουμε διακοπή του εφοδιασμού λόγω του COVID-19, αναμένουμε επιπλέον πίεση στην περιορισμένη προσφορά μας από την υψηλότερη ζήτηση που προκύπτει λόγω της έγκρισης υπό όρους της Ευρωπαϊκής Επιτροπής και την πρόσφατη έγκριση στην Ιαπωνία. Ωστόσο από την πλευρά μας έχουμε προβεί σε όλες τις απαραίτητες διαδικασίες για να διασφαλίσουμε σταθερή παροχή της γονιδιακής θεραπείας σε ασθενείς στην Ευρώπη και σε άλλα μέρη του κόσμου. Πηγή: iatronet.gr


Δείτε περισσότερα νέα